Um indivíduo de 60 anos apresenta declínio cognitivo progressivo,
com comprometimento da memória, linguagem e funções
executivas. O histórico familiar revela que o pai foi diagnosticado
com Doença de Alzheimer aos 75 anos.
✂️ a) O histórico familiar sugere fortemente uma forma familiar de
Doença de Alzheimer de início precoce, com herança
autossômica dominante. A investigação genética deve
priorizar a pesquisa de mutações nos genes APP, PSEN1 e
PSEN2 , e o risco de recorrência para os filhos é de 50%. ✂️ b) O histórico familiar sugere uma forma esporádica de Doença
de Alzheimer de início tardio, com menor influência genética.
O risco de recorrência para os filhos é semelhante ao da
população geral, com pequeno aumento devido à
predisposição familiar. ✂️ c) A presença de histórico familiar, independentemente da idade
de início, indica a necessidade de sequenciamento completo
do genoma para identificar todos os genes de suscetibilidade
envolvidos no desenvolvimento da Doença de Alzheimer. ✂️ d) O diagnóstico de Doença de Alzheimer é exclusivamente
clínico, e a investigação genética não impacta o
aconselhamento genético da família. ✂️ e) Para condições sem cura, como o Alzheimer, é contra indicada
a realização de testes genéticos, pelo impacto psicológico e
social.