Homem, 45 anos, encaminhado para investigação de hiperferritinemia. Refere nos últimos meses dispneia aos moderados esforços, hiperpigmentação da pele e dificuldade para o controle do diabetes. Exames laboratoriais evidenciam: Hb 15 g/dL, leucócitos totais 6.700/uL com diferencial normal, plaquetas 380.000/uL, bilirrubina total 1 mg/dl (VN 0,3-1,2), TGO 21 U/L, TGP 16 U/L, ureia 22 mg/dL, creatinina 1,1 mg/dL, ferritina 670 ng/mL (VN 10-291), ferro sérico 200 mcg/dL (VN 50-170), IST 52% (VR 20-50%). Diante da suspeita de hemocromatose, marque a correta.
✂️ a) Deve-se realizar pesquisa genética da mutação do C282Y do gene HFE ✂️ b) O principal mecanismo fisiopatológico envolve mutações na ferroportina ✂️ c) Caso o diagnóstico seja confirmado, está indicado início de quelante de ferro ✂️ d) A flebotomia terapêutica não mostrou benefício uma vez já instalada lesão cardíaca secundária ou hiperpigmentação de pele ✂️ e) Durante terapia de indução com flebotomia terapêutica, deve-se manter esquema semanal até IST <45%