Um paciente de 3 anos apresenta atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, hipotonia e letargia. Foi realizada ressonância magnética de crânio, cujo laudo foi: “áreas difusas de baixo sinal em T1, envolvendo as fibras U da substância branca subcortical, bilateral, com preservação do corpo caloso, núcleo caudado, putâmen e cápsula interna, associadas a ventriculomegalia. Também apresenta difusão restrita dentro da substância branca lesionada”.
É provável estarmos frente a um caso de: