A matéria-prima para a evolução é a sequência de ADN existente. Nesse sentido, nenhum gene é totalmente novo. Entretanto, a inovação pode ocorrer de diversas maneiras, sendo correto afirmar que:

A fenilcetonúria é caracterizada por uma doença genética recessiva hereditária. O organismo portador, por causa da homozigose do alelo alterado para esse gene, expressa má-formação ou mesmo ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que cataliza a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, a partir do acréscimo de grupamento hidroxila (OH). Essa deficiência provoca distúrbios na síntese de proteínas, causada pela carência de tirosina e acúmulo de fenilalanina no organismo. Entre as implicações da concentração de fenilalanina, estão relacionados fatores de toxicidade devido à transformação deste aminoácido em: ácido fenil-pirúvico e ácido fenil-lático, substâncias tóxicas que provocam lesões nas células do sistema nervoso central, causando atraso no desenvolvimento psicomotor ( locomoção e comunicação) , hiperatividade e convulsões. O fenômeno que melhor explica as causas dessa doença é:

Recombinação gênica refere-se à mistura de genes provenientes de indivíduos diferentes que ocorre na reprodução sexuada. Nesse tipo de reprodução, os genes provenientes de cada um dos pares recombinam-se antes de serem transmitidos à descendência.Assim, embora a mutação seja a única maneira de surgir uma nova forma gênica (um novo alelo) na população, é por meio da recombinação gênica que os genes se organizam em novos arranjos nos indivíduos sobre os quais a seleção natural atua. Nos organismos eucarióticos, a recombinação gênica ocorre por meio de dois processos que acontecem durantes a meiose, quais são?

Reconhecida em 1960, por Klaus Patau, observando um caso de malformações múltiplas em um neonato. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada. Asua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6.000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi de 10 anos de idade. Estamos falando da Síndrome de Patau. Em qual par de cromossomos ocorre esta Síndrome?

Conforme Junqueira (2005) admite-se, atualmente, que alterações gênicas são responsáveis por, aproximadamente, 5% das doenças conhecidas. Além de alterações gênicas por mutações localizadas na sequencia do DNA, também podem ocorrer deleções ou acréscimos em cromossomos inteiros (defeitos cromossômicos). Como exemplo, podemos citar o cromossomo sexual, onde o defeito é a ausência ou deleção de um dos dois cromossomos X. Nesse caso a doença causada é