No referente à genômica estrutural e funcional e à proteômica, julgue os itens seguintes.

Até que a pesquisa demonstre a eficácia funcional de determinado processo ou característica no produto alvo, não estarão mitigados os riscos de falhas no desenvolvimento de um produto para o mercado.

O que é uma mutação genética?

Com relação à estrutura e à variabilidade dos genes do sistema HLA, julgue os itens subsequentes.

O processamento ou recomposição alternativa é a causa da alta variabilidade do gene HLA-A.

Em uma amostra de 1.630 pessoas, moradoras do município de Cristalina – GO, foram observadas as seguintes freqüências dos genes: I^A = 0,32; I^B = 0,08 e i = 0,60.

Nessa amostra, a quantidade de pessoas que apresentam tipos sanguíneos A ou O é inferior a 1.320.

As aneuploidias são uma causa importante de malformações fetais, sendo encontradas em mais de 35% dos abortos espontâneos e podem estar também associadas ao câncer. Com relação à descrição cariotípica das aneuploidias e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens subsequentes.

mos 47,XY, +21[12]/46,XY[18] se refere a um cariótipo masculino mostrando trissomia em mosaico dos cromossomos 12 e 18.

A principal utilidade de se conhecer o genoma do boi e o de outros organismos de interesse econômico, assim como a variabilidade genética destes, está no auxílio que esse conhecimento traz para o processo seletivo de caracteres, em especial daqueles com baixo valor de herdabilidade ou de difícil mensuração.

A respeito do projeto genoma humano e seu impacto na sociedade, julgue os itens subsecutivos.

O genoma de um indivíduo é o conjunto de todo o material genético presente nas suas células, e não apenas o conjunto de seus genes.

O que é um gene?

O complexo HLA é uma região genômica de alta densidade gênica. Mais de 200 genes já foram identificados em uma região genômica de aproximadamente 4 megabases. Com relação aos genes do sistema HLA, julgue os itens seguintes.

O locus HLA-B está localizado entre o gene HLA-A e HLA-C no cromossomo.

Os alelos G*01010101 e G*0103 diferem em pelo menos uma troca de base não sinônima em um éxon, acarretando a troca de pelo menos um aminoácido entre as proteínas produzidas por ambos os alelos.

A variante HLA-B*0749N não é expressa.

Um dos problemas com relação à seleção artificial de genótipos é a idade de geração, isto é, a idade média dos pais à época da reprodução, o que faz que essa técnica seja lenta.

Texto para as questões de 21 a 25

Ao se analisar a evolução das estratégias para determinação de identidade genética, que se tornaram um procedimento sensível e informativo, pode-se notar três fases: uma inicial, após a descrição de um marcador voltado ao polimorfismo genético em 1980, que deu origem às impressões digitais de DNA, com a aplicação de técnicas de polimorfismo de tamanho dos fragmentos de restrição — restriction fragment length polymorphism (RFLP) —; uma segunda fase de incorporação de novas técnicas, no final da década de 80 do século XX, que permitiu um significativo aumento na sensibilidade dos métodos e a conseqüente identificação de indivíduos com amostras colhidas de fragmentos de unhas, goma de mascar etc.; e uma terceira etapa, mais recente, cuja ênfase foi a padronização metodológica e estatística e a geração de bancos de dados.

Em uma amostra de 1.630 pessoas, moradoras do município de Cristalina – GO, foram observadas as seguintes freqüências dos genes: I^A = 0,32; I^B = 0,08 e i = 0,60.

Na amostra, a quantidade de pessoas que apresentam genótipo B homozigoto é inferior a 15.

Produtos comercializados sem sementes em decorrência de poliploidia são exemplos de que a seleção artificial vem sendo aplicada pelo homem há séculos.

Os experimentos de Mendel permitiram o estabelecimento das leis fundamentais da hereditariedade. Por exemplo, estudando o cruzamento entre plantas de ervilha que produziam sementes amarelas com plantas de ervilha que produziam sementes verdes, Mendel observou que, na primeira geração, denominada F1, todas as plantas produziam sementes amarelas. O cruzamento entre as plantas da geração F1 gerou descendentes, denominados F2, que apresentavam sementes amarelas e verdes na proporção de 3:1. Tais observações permitiram identificar que os genes ocorrem aos pares, sendo denominados alelos, cada qual localizado em um dos cromossomos homólogos. Cada alelo pode conferir características distintas ao organismo, e um alelo dominante pode suprimir a expressão do outro recessivo. Quando os alelos conferem a mesma característica ao organismo, são denominados homozigotos; quando conferem características diferentes, são denominados heterozigotos.

A partir do texto acima, julgue os itens subsequentes.

O alelo que confere cor verde às sementes de ervilha dessa experiência de Mendel é de natureza dominante.

O objetivo da inseminação artificial é garantir que a prole gerada seja clone de um genótipo selecionado.

Com relação à estrutura dos ácidos nucléicos e aos conceitos básicos de genética molecular e engenharia genética, julgue os itens a seguir.

Cada indivíduo possui apenas dois alelos para cada gene no genoma, mas um gene pode ter vários alelos na população.

As bases teóricas principais do melhoramento genético são a genética mendeliana e a herança multifatorial.

Inúmeros estudos de associação entre alelos e(ou) genótipos de diversos genes do sistema HLA já foram e estão sendo realizados. Muitas doenças, em especial doenças autoimunes, já foram correlacionadas com a presença de variantes específicas do complexo HLA. O alto índice de polimorfismo do complexo HLA torna este sistema ideal para diversas inferências populacionais e de ancestralidade. Um exemplo disso é a utilização de polimorfismos do sistema HLA para exclusão de paternidade. Com relação à genética do sistema HLA e a estudos populacionais e de associação envolvendo esse sistema, julgue os itens a seguir.

Estudo de associação é a busca de correlação estatística entre a presença de determinados alelos e(ou) genótipos e características específicas, como, por exemplo, doenças.