Programas de computador analisam seqüências de DNA que foram geradas pelo projeto do Genoma Humano ou pesquisas similares. Eles indicam a localização dos prováveis genes no genoma, identificando quadros de leitura com sentido (ORFs ou open reading frames ). A confirmação de que um quadro de leitura corresponde a um gene verdadeiro
A seleção artificial de genótipos vem sendo utilizada há séculos. Apesar de ser uma técnica que produz resultados com relativa lentidão, é, ainda, a base do melhoramento genético animal e vegetal. O sequenciamento de genomas, como o do Bos taurus (boi doméstico), é hoje uma técnica bastante difundida. Em abril de 2009, foi publicado o genoma completo do boi, com participação de pesquisadores brasileiros. Espera-se que esse conhecimento possa auxiliar na aceleração do melhoramento genético dessa espécie — por exemplo, na produção de carne e leite com qualidades desejáveis pelo homem. Com relação a esse assunto, julgue os itens de 108 a 115.
A principal utilidade de se conhecer o genoma do boi e o de outros organismos de interesse econômico, assim como a variabilidade genética destes, está no auxílio que esse conhecimento traz para o processo seletivo de caracteres, em especial daqueles com baixo valor de herdabilidade ou de difícil mensuração.
Com relação ao projeto genoma (humano e outros) e às estratégias de sequenciamento disponíveis, julgue os itens seguintes. As tecnologias de sequenciamento de nova geração se baseiam na química de Sanger, em que se observa o término da síntese de DNA com a incorporação de sondas fluorescentes.
No referente à genômica estrutural e funcional e à proteômica, julgue os itens seguintes.
O estudo de transcriptoma é importante para a análise proteômica de determinado tecido ou célula. Em adição, a transcriptoma pode ser utilizada para um aumento da escala de identificação de proteína e mapas de ligação.
A descoberta por Alec Jeffreys, em 1985, das repetições em tandem no genoma foi um marco na genética forense. Essa descoberta possibilitou estabelecer os marcadores STR (short tandem repeat). Em 1986, no condado de Leichester, um acusado de crime foi inocentado pela primeira vez na história utilizando-se da análise comparativa de DNA. Julgue os próximos itens, relacionados às técnicas de identificação utilizando DNA. A maioria das moléculas de DNA na espécie humana (acima de 99,7%) não varia entre as pessoas. Uma pequena fração (inferior a 0,03% ou um milhão de nucleotídeos) torna os indivíduos únicos. A variação do DNA é apresentada na forma de diferentes alelos, com polimorfismo em lócus particulares. As técnicas de análise de polimorfismo de DNA exploram as duas formas de variação possível: de seqüência e de comprimento.
Considerando a fecundação e o desenvolvimento embrionário humano, julgue os itens que se seguem.
Durante o processo de fecundação, se o espermatozóide fecundante carregar o cromossomo X, o bebê será do sexo masculino.
Os alelos G*01010101 e G*0103 diferem em pelo menos uma troca de base não sinônima em um éxon, acarretando a troca de pelo menos um aminoácido entre as proteínas produzidas por ambos os alelos.
As variantes Cw*010201 e Cw*010202 produzem proteínas diferentes.
Com relação ao projeto genoma (humano e outros) e às estratégias de sequenciamento disponíveis, julgue os itens seguintes. As técnicas de sequenciamento genômico se baseiam na tradução da dupla fita de DNA em moléculas de fita simples.
Inúmeros estudos de associação entre alelos e(ou) genótipos de diversos genes do sistema HLA já foram e estão sendo realizados. Muitas doenças, em especial doenças autoimunes, já foram correlacionadas com a presença de variantes específicas do complexo HLA. O alto índice de polimorfismo do complexo HLA torna este sistema ideal para diversas inferências populacionais e de ancestralidade. Um exemplo disso é a utilização de polimorfismos do sistema HLA para exclusão de paternidade. Com relação à genética do sistema HLA e a estudos populacionais e de associação envolvendo esse sistema, julgue os itens a seguir.
Desequilíbrio de ligação é a cossegregação entre uma dada característica e uma região do genoma. Essa análise é realizada com a utilização de heredogramas de grandes dimensões.
A invenção da PCR (polimerase chaim reaction) ou reação em cadeia de polimerase por Mullis, em 1985, possibilitou a ampliação e reprodução de uma ínfima quantidade de fragmentos de moléculas de DNA e a análise química comparativa com o DNA colhido do suspeito de crime. Julgue os próximos itens, relacionados à genética forense. Não é possível a identificação de autor de crime de estupro por análise de DNA a partir de espermatozóides colhidos na vagina da vítima, mesmo utilizando a técnica de PCR, pois se tratam de células haplóides, isto é, com a metade do número de cromossomos da espécie.
Segundo Linus Pauling, entre todos os sistemas naturais, a
matéria viva é a que, em face de grandes transformações, preserva
inscrita em sua organização a maior quantidade de sua própria
história pregressa. Essa afirmação deixa clara a importância das
biomoléculas relacionadas à conservação e à transmissão de
informações. Acerca desse assunto, julgue os itens a seguir.
Genes identificados em espécies diferentes que apresentem similaridade de sequência e similaridade funcional são denominados ortólogos.
A seleção artificial de genótipos vem sendo utilizada há séculos. Apesar de ser uma técnica que produz resultados com relativa lentidão, é, ainda, a base do melhoramento genético animal e vegetal. O sequenciamento de genomas, como o do Bos taurus (boi doméstico), é hoje uma técnica bastante difundida. Em abril de 2009, foi publicado o genoma completo do boi, com participação de pesquisadores brasileiros. Espera-se que esse conhecimento possa auxiliar na aceleração do melhoramento genético dessa espécie — por exemplo, na produção de carne e leite com qualidades desejáveis pelo homem. Com relação a esse assunto, julgue os itens de 108 a 115.
A transferência de embriões e a fecundação in vitro são técnicas de reprodução assistida utilizadas na aceleração do melhoramento genético.
As aneuploidias são uma causa importante de malformações fetais, sendo encontradas em mais de 35% dos abortos espontâneos e podem estar também associadas ao câncer. Com relação à descrição cariotípica das aneuploidias e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens subsequentes.
47~51,XY,+1~5mar[cp10] se refere a um cariótipo masculino contendo de um a cinco cromossomos marcadores, mas apenas 10 células analisadas contêm todos os marcadores.
Segundo Linus Pauling, entre todos os sistemas naturais, a matéria viva é a que, em face de grandes transformações, preserva inscrita em sua organização a maior quantidade de sua própria história pregressa. Essa afirmação deixa clara a importância das biomoléculas relacionadas à conservação e à transmissão de informações. Acerca desse assunto, julgue os itens a seguir.
O código genético de um ser vivo é definido como o conjunto de genes expressos na forma de proteínas.
A respeito do desenvolvimento embrionário, assinale a assertiva correta.
As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.
46,XX,ins(2)(p13q21q31) se refere a um cariótipo feminino, sendo que o segmento 2p13 foi inserido entre os segmentos 2q21 e 2q31.
A translocação t(15;17)(q22;q21) leva à fusão dos genes PML/RARa e pode ser detectada pelo emprego de uma sonda do tipo dual-fusion.
A doença residual mínima (DRM) pode ser definida como o limite mínimo de detecção de doença, em pacientes em remissão clínica completa, considerando-se os métodos de avaliação disponíveis.
O que é herança autossômica recessiva?
Surdez hereditária não-sindrômica compreende um conjunto de distúrbios genéticos que podem ter mecanismo de herança autossômica recessiva, autossômica dominante, recessiva ligada ao cromossomo X ou mesmo mitocondrial. Dos casos de surdez hereditária não-sindrômica, 80% apresentam herança autossômica recessiva, sendo afetadas 4 em cada mil crianças. Com base nas informações acima e em outros conhecimentos sobre o assunto, assinale a afirmação INCORRETA.
A seleção artificial de genótipos vem sendo utilizada há
séculos. Apesar de ser uma técnica que produz resultados com
relativa lentidão, é, ainda, a base do melhoramento genético
animal e vegetal. O sequenciamento de genomas, como o do
Bos taurus (boi doméstico), é hoje uma técnica bastante
difundida. Em abril de 2009, foi publicado o genoma completo do
boi, com participação de pesquisadores brasileiros. Espera-se que
esse conhecimento possa auxiliar na aceleração do melhoramento
genético dessa espécie - por exemplo, na produção de carne e
leite com qualidades desejáveis pelo homem. Com relação a esse
assunto, julgue os itens de 108 a 115.
O conhecimento do genoma do boi é indispensável para a seleção de genótipos favoráveis.