Um indivíduo de 60 anos apresenta declínio cognitivo progressivo,
com comprometimento da memória, linguagem e funções
executivas. O histórico familiar revela que o pai foi diagnosticado
com Doença de Alzheimer aos 75 anos.
Assinale a interpretação mais apropriada sobre a conduta
diagnóstica e de aconselhamento genético nesse caso, entre as
opções a seguir.
Uma criança apresenta atraso no desenvolvimento
neuropsicomotor, hipotonia, dificuldades de alimentação na
infância, seguida por hiperfagia e obesidade na infância tardia,
além de características faciais dismórficas e hipogonadismo. A
suspeita clínica inicial recai sobre a Síndrome de Prader-Willi
(SPW).
Em relação à base genética e ao diagnóstico diferencial com a
Síndrome de Angelman (SA), assinale a afirmativa mais precisa e
abrangente.
Uma menina apresenta fraqueza muscular, sinal de Gowers, atraso
no desenvolvimento motor, e história familiar de tio e primo
maternos com Distrofia de Duchenne. A suspeita clínica inicial foi
de Duchenne em paciente com Síndrome de Turner. O cariótipo
teve resultado 46,XX. A análise citogenômica por array não detecta
nenhuma alteração cromossômica numérica ou estrutural.
Das condições genéticas a seguir, assinale a que deve ser
considerada na investigação diagnóstica subsequente.
Um paciente de 35 anos, sem outros fatores de risco
cardiovascular conhecidos (não fumante, sem diabetes ou
hipertensão), apresenta níveis persistentemente elevados de
colesterol LDL (LDL-c > 260 mg/dL) apesar de dieta e atividade
física regulares. O histórico familiar revela pai com infarto agudo
do miocárdio aos 45 anos e avô paterno com doença arterial
coronariana precoce.
Nesse caso, a seguinte alternativa é inadequada para avaliação de
risco de dislipidemia familiar:
Uma paciente com diagnóstico de Síndrome de Li-Fraumeni
clássica expressa preocupação com o risco aumentado de
sarcomas de partes moles em seus filhos.
A recomendação de rastreamento para sarcomas em crianças
portadoras da mutação TP53 é
Um paciente de 30 anos, com histórico familiar de doença renal
policística, apresenta hipertensão arterial de difícil controle e dor
lombar recorrente. A ultrassonografia abdominal revela múltiplos
cistos renais bilaterais.
Das seguintes afirmações sobre a doença renal policística, assinale
a mais correta e informativa para o manejo desse paciente.
Um recém-nascido do sexo masculino apresenta hipospádia grave,
criptorquidia bilateral e assimetria facial leve. O cariótipo realizado
em sangue periférico revela a seguinte constituição:
46,XY[80]/45,X[20].
Assinale a interpretação mais precisa desse resultado.
Um casal hígido, sem consanguinidade, com histórico de um
natimorto anterior com holoprosencefalia, onfalocele, cardiopatia
congênita complexa (comunicação interventricular e tetralogia de
Fallot) e polidactilia pós-axial bilateral, com cariótipo em líquido
amniótico com resultado 46,XX, procura aconselhamento genético
antes de uma nova gestação.
Em relação ao caso, assinale a afirmativa correta.
Um recém-nascido apresenta genitália ambígua ao nascimento. O
cariótipo tem resultado 46,XY.
A investigação diagnóstica mais apropriada para determinar a
causa do Distúrbio do Desenvolvimento Sexual nesse paciente,
entre as seguintes, é