As aneuploidias são uma causa importante de malformações fetais, sendo encontradas em mais de 35% dos abortos espontâneos e podem estar também associadas ao câncer. Com relação à descrição cariotípica das aneuploidias e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens subsequentes.

45,XX, -22 se refere a um cariótipo feminino mostrando trissomia do cromossomo 22.

Com relação à estrutura e à variabilidade dos genes do sistema HLA, julgue os itens subsequentes.

Os genes de classe I HLA-A, -B, -C e -G são constituídos por dez éxons e nove íntrons.

Acerca da poliploidia nas plantas, é INCORRETO afirmar que:

No que se refere às características da transmissão da informação genética, assinale a opção correta.

A nomenclatura cromossômica é descrita considerando-se alterações de número e estrutura. Com relação às classes de alterações, julgue os itens seguintes.

Double minutes são estruturas acêntricas que podem representar amplificação gênica.

Como o material genético de uma célula é protegido por diversos mecanismos bioquímicos, as bases nitrogenadas não sofrem alterações químicas.

As reações de amplificação de DNA, como a reação em cadeia da polimerase (PCR) se tornaram muito úteis em laboratórios clínicos e forenses. Essas reações possibilitam a identificação ou quantificação (qPCR) do DNA presente em amostras clínicas para detectar, por exemplo, alterações genéticas, infecções por microrganismos ou presença de DNA humano diferente ao da vítima no esclarecimento de crimes ou de violações. Embora robusta, uma preocupação constante na realização das PCR é a possibilidade de ocorrerem resultados falso-negativos pela presença de inibidores da reação no DNA utilizado. Sobre inibidores em reações de amplificação da polimerase (PCR) identifique as alternativas corretas:

I. Inibidores comuns nas reações de PCR de interesse forense são hematina, melanina, colágeno, ácido tânico e ácido húmico.

II. Os inibidores podem se ligar diretamente ao DNA ou interferir na ação da DNA polimerase.

III. A presença de ureia, em amostras de urina, evita a ocorrência de inibição da PCR. Eventualmente, fazse adição de ureia às amostras clínicas para melhorar o desempenho da reação.

IV. Entre os medicamentos imunossupressores somente o aciclovir não causa inibição na PCR.

V. Reagentes comuns utilizados na extração do DNA ou na PCR podem se comportar como inibidores, entre eles se destacam SDS, fenol, álcool etílico e isopropílico e excesso de KCl.

Assinale a alternativa que representa a sequência correta:

Analise as afirmativas abaixo sobre sumário de urina.

I. O volume mínimo para avaliação da análise do sedimento urinário é de 20?l.

II. O volume urinário deve ser centrifugado de 1500 a 2000 rpm por 5 minutos.

III. A contagem dos elementos figurados deve ser realizada, no mínimo, em 10 campos microscópicos; calcular a média e expressar os resultados por campo ou mililitro.

Está CORRETO o que se afirma em

Diversas culturas têm leis que proíbem ou desaconselham o casamento entre parentes próximos. Essas leis surgiram provavelmente, da observação empírica de que crianças, originadas desses casamentos apresentavam algum defeito ao nascer. Esses defeitos surgiam devido:

Em adição às possíveis complexidades da herança mendeliana, incluindo sistemas gênicos com alelos e loci múltiplos, existe um outro mecanismo genético chamado crossing-over. Por causa desse fenômeno, os genes podem segregar de uma forma contrária à segregada na herança mendeliana. A respeito desse assunto, julgue os itens que se seguem.

O complexo HLA é uma região genômica de alta densidade gênica. Mais de 200 genes já foram identificados em uma região genômica de aproximadamente 4 megabases. Com relação aos genes do sistema HLA, julgue os itens seguintes.

O locus HLA-DPB1 é um gene de classe II do complexo HLA e codifica a cadeia " do antígeno DP.

Uma mulher que manteve relação sexual não protegida com pessoa desconhecida observou, pouco dias depois, o surgimento de uma ferida firme e dura em seu órgão genital. Depois de aproximadamente um mês, a ferida desapareceu, sem deixar cicatriz. Nos meses que se seguiram, essa mulher observou a ocorrência de erupções cutâneas vermelho-róseas no tronco, nos membros e nas mãos, mas não procurou um médico ou fez exames laboratoriais visando diagnóstico. Passado alguns anos, ela teve um filho com diversas má-formações congênitas e com o fígado e o baço anormalmente crescidos. No sangue da criança, que morreu pouco tempo depois, foram encontrados bactérias do tipo espiroqueta.

Com base nessas informações, julgue os itens que se seguem.

Acerca da profilaxia da doença relatada no texto, é correto afirmar que a aplicação de vacinas na mãe poderia ser eficaz para evitar que sua doença progredisse e que o parto cesário seria um opção médica para evitar a transmissão da doença ao filho.

Os alelos G*01010101 e G*0103 diferem em pelo menos uma troca de base não sinônima em um éxon, acarretando a troca de pelo menos um aminoácido entre as proteínas produzidas por ambos os alelos.

O produto proteico oriundo dos alelos de classe I HLA-A*0222 e HLA-A*0224 é idêntico.

Acasalamento aleatório ou pan-mixia significa que qualquer indivíduo tem chances iguais de se acasalar com qualquer outro indivíduo na população. Em uma população em equilíbrio panmítico, ou em equilíbrio de Hardy-Weinberg, as freqüências de genes e de genótipos são constantes de geração para geração e guardam uma relação simples entre si. Considerando essas informações, julgue os itens que se seguem.

As causas de mudanças nas freqüências de genes e de genótipos incluem seleção, mutação, acasalamento aleatório e migração.

Quando apenas um par de alelos está envolvido na herança de uma dada característica, trata-se de um caso de