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Considerando o quadro clínico apresentado, e apenas as alternativas abaixo, qual é o diagnóstico mais provável?
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A hemofilia, por caracterizar-se como uma doença hereditária ligada ao cromossomo X, afetará as filhas de um casal formado por um homem normal e uma mulher portadora do gene da hemofilia.
Tanto a eletroforese por focalização isoelétrica quanto a cromatografia líquida de alta resolução podem ser utilizadas para o diagnóstico de DF. Exames são compatíveis com doença falciforme ao se detectar bandas ou picos de hemoglobina S. Hidroxiureia (HU) constitui o avanço mais importante no tratamento de pacientes com doença falciforme. Fortes evidências confirmam a eficácia da HU em pacientes adultos diminuindo os episódios de dor intensa, hospitalização, número de transfusões e síndrome torácica aguda.
Assinale a opção que apresenta um critério de inclusão para uso de Hidroxiureia (HU).
Considerando a principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar:
O subtipo descrito é a leucemia
Homem de 17 anos, com história de anemia desde os 6 meses de idade com reposição de sulfato ferroso, evoluiu com pancitopenia há 2 meses sendo encaminhado para avaliação por hematologista. Tem história de dois tios falecidos aos 23 e 28 anos por complicação pulmonar. Ao exame físico, presença de hipopigmentação reticular da pele e distrofia ungueal. Hemograma evidenciou Hb 9,7 g/dl, VCM 92 fL (VN 80,1-95,3), leucócitos totais 2.000/uL, neutrófilos 900/uL e plaquetas 80.000/uL. Ácido fólico e vitamina-B12 dentro da normalidade. Sorologias negativas. DEB teste negativo. Biópsia de medula óssea hipocelular para idade (<5%). Considerando a hipótese diagnóstica mais provável, assinale a alternativa que apresenta qual é a mutação mais provável.
Mulher de 30 anos, previamente hígida, sem comorbidades, apresenta quadro de cefaleia e confusão mental de 3 dias de evolução. Não há dor abdominal, náusea, diarreia, falta de ar, sintomas respiratórios superiores ou dor torácica. O exame neurológico não demonstra alteração focal e tomografia de crânio não demonstra nenhuma anormalidade aguda. Exames séricos: hemoglobina: 8 g/dL; leucócitos: 6500/mm3 ; plaquetas: 10000/mm3 ; sódio: 135 mEq/L; potássio: 5,2 mEq/L; cloreto: 105 mEq/L; bicarbonato: 22 mEq/L; ureia: 144 mg/dL; creatinina: 1,7 mg/dL; teste de gravidez: negativo; o esfregaço de sangue periférico demonstra esquizócitos.
Nessa paciente, o próximo passo no manejo dessa condição é
Mulher de 34 anos, portadora de Anemia Falciforme, admitida da Unidade de Terapia Intensiva por quadro de Síndrome Torácica Aguda. Refere 2 episódios prévios semelhantes com necessidade de transfusão, além de 2 gestações quando necessitou de transfusão de troca. Hemograma com Hb 9,8 g/dL, leucócitos totais 3.200/uL com diferencial normal e plaquetas 320.000/uL. Realizada transfusão de troca com 2 concentrados de hemácias fenotipados e leucorreduzidos. No terceiro dia de internação paciente apresentou melhora clínica, hemograma com Hb 10,0 g/dL, leucócitos totais 2.800/uL com diferencial normal e plaquetas 280.000/uL. No sétimo dia de internação evoluiu com palidez cutâneomucosa, dor intensa em membros inferiores e urina escura. Realizado novo hemograma com Hb 4,2 g/dL, leucócitos totais 7.400/uL com diferencial normal e plaquetas 260.000/uL. Diante da principal suspeita, a melhor conduta é:
Nos casos mais comuns, de doença hemolítica do recém-nascido, geralmente por uma incompatibilidade Rh mãe/filho a monitorização dos níveis de bilirrubina, a hidratação oral e a fototerapia são os pilares fundamentais da terapêutica da hiperbilirrubinemia. Assinale a alternativa que apresenta em qual situação da hiperbilirrubinemia pode ocorrer a necessidade de indicação de exsanguíneotransfusão imediata.
Para confirmar o diagnóstico, o exame que ainda precisa ser realizado é:
A transmissibilidade de doenças infecciosas por transfusão sanguínea pode ocorrer, e com isso se faz necessário a utilização de rigoroso controle de qualidade implementado nos bancos de sangue, em situações de risco acrescido vivenciadas pelos candidatos, este pode ser considerado inapto definitivo, exceto: