Sobre o TATA Box, é CORRETO afirmar:
Questões de Concursos
selecione os filtros para encontrar suas questões de concursos e clique no botão abaixo para filtrar e resolver.
Publicidade
Mutação é uma modificação de forma, qualidade ou alguma outra característica, em geral de caráter permanente. A mutação que afeta grandes regiões de um cromossomo é denominada
Com relação aos promotores e elementos acentuadores (enhancers) de eucariotos, é CORRETO afirmar:
A associação de ciclinas e CDKs necessária para a progressão G1-S é
Uma proteína E2F que perdeu a capacidade de se ligar à proteína pRb resultará em
A acrodermatite enteropática é um distúrbio causado pela deficiência de:
Qual é a causa genética identificada mais comumente como causa de infertilidade masculina?
Homem de 45 anos apresenta astenia há vários meses. Já emagreceu 8 kg e apresenta dor abdominal em flanco esquerdo. Ao exame físico está descorado e o baço é palpado até a fossa ilíaca esquerda. O hemograma além de anemia mostra 130.000 leucócitos/mm3 com neutrofilia em vários estágios de maturação com ênfase em mielócitos e segmentados. Das informações abaixo, a mais provável nesse caso é
O embrião de uma drosófica com expressão de SPZ (Spaetzle) em todo o fluido perivitelínico será
A alternativa que apresenta estruturas que compõem os promotores de procariotos é:
Em um laudo de pesquisa de X-frágil consta as seguintes informações:
• 200 repetições CGG = mutação completa.
• 55- 200 repetições CGG = pré-mutação.
• 45-55 repetições CGG = intermediário (zona cinza).
• <45 repetições CGG = normal.
Assinale a alternativa correta.
Paciente do sexo masculino com 15 anos de idade atendido no
pronto-socorro com quadro de hemartrose importante no
tornozelo direito após tropeço na calçada de casa. A mãe informa
que, desde a infância, sempre apresentou equimoses grandes nos
membros após pequenos traumas. Realizados hemograma, com
plaquetas normais, e coagulograma, que identificou atividade de
coagulação em 30% do normal.
Posteriormente à realização dos exames, a mãe informou histórico familiar de doença genética nos homens da família materna.
De acordo com essas informações, o diagnóstico mais provável para o caso acima é:
Posteriormente à realização dos exames, a mãe informou histórico familiar de doença genética nos homens da família materna.
De acordo com essas informações, o diagnóstico mais provável para o caso acima é:
A propedêutica genético-clínica é fundamental na avaliação dos pacientes com suspeita de uma doença genética. Em relação à consulta de genética clínica, assinale a alternativa incorreta.
Paciente feminina de 18 anos é levada ao neurologista com
quadro de curso progressivo há 2 anos, de desequilíbrio de
marcha e incoordenação motora apendicular, dificultando as
atividades de vida diária. Ao exame são identificados nistagmo às
miradas horizontais, disartria, dismetria nos quatro membros,
arreflexia profunda, reflexo cutâneo-plantar em extensão
bilateral e apalestesia distal em membros inferiores. Diagnóstico
prévio de escoliose, sem outras comorbidades. Não há história
familiar. Os pais são primos.
Uma causa genética foi aventada e confirmada com o seguinte exame:
Uma causa genética foi aventada e confirmada com o seguinte exame:
Trata-se de criança que quando bebê apresentava dificuldade de alimentação, atraso no crescimento, hipotonia, hiporreflexia, cochilos prolongados, necessidade de ser acordado para mamar e letargia generalizada. Com o tempo foi adquirindo características físicas distintas (particularmente características faciais grosseiras), atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo, anormalidades comportamentais, distúrbios do sono e obesidade abdominal. Foi avaliada por médico geneticista, que solicitou um cariótipo que foi normal. Posteriormente foi feita a análise cromossômica por microarray que evidenciou deleção no braço curto do cromossomo 17 - del(17)(p11.2). Assinale a alternativa que apresenta qual síndrome essa criança tem
Sobre a síndrome de Li-Fraumeni, é correto afirmar:
Um menino de 12 anos, com deficiência intelectual a alterações
comportamentais (irritabilidade, hiperatividade), é levado ao
foniatra para esclarecimento diagnóstico. Ao exame, constatamse fácies alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula
proeminente e deficiência intelectual.
Com base na história e no exame físico, a hipótese diagnóstica mais provável é:
Com base na história e no exame físico, a hipótese diagnóstica mais provável é:
Uma criança de 3 anos, sexo masculino, apresenta ressecamento
e descamação da pele desde os 8 meses de idade. A mãe relata
que o prurido é ocasional e que o quadro clínico fica atenuado no
verão. Ao exame, observa-se xerodermia e descamação fina
lamelar. Nas faces extensoras dos membros inferiores, as
escamas são mais evidentes, losângicas e translúcidas.
As margens se voltam para cima, conferindo sensação de
aspereza. As pregas axilares, interglúteas, poplíteas e inguinais
são poupadas. Presença de ceratose folicular, discreta
hiperqueratose palmoplantar e acentuação dos sulcos palmares e
plantares.
A dermatose descrita é decorrente de mutações no gene da:
A dermatose descrita é decorrente de mutações no gene da:
Uma mulher de 40 anos, com história de cistos epidérmicos, osteomas, lipomas e hipertrofia do epitélio pigmentar da retina foi encaminhada para investigação complementar.
A alternativa que melhor correlaciona a investigação diagnóstica à condição sindrômica descrita acima é:
Paciente de 23 anos apresentou numa angiotomografia de aorta
torácica aneurisma de raiz da aorta e aorta ascendente segmento
zero de 7,0 cm(sete centímetros). Ao exame físico paciente
longilíneo, extremidades alongadas, cor branca, 1,88 m de altura,
pectus excavatum, sub-luxação do cristalino no exame
oftalmológico. Foi indicada cirurgia para resolução deste
aneurisma.
Esse quadro clínico é compatível com a síndrome de
Esse quadro clínico é compatível com a síndrome de
Publicidade