Questões de Concursos

Paciente do sexo masculino com 15 anos de idade atendido no pronto-socorro com quadro de hemartrose importante no tornozelo direito após tropeço na calçada de casa. A mãe informa que, desde a infância, sempre apresentou equimoses grandes nos membros após pequenos traumas. Realizados hemograma, com plaquetas normais, e coagulograma, que identificou atividade de coagulação em 30% do normal.

Posteriormente à realização dos exames, a mãe informou histórico familiar de doença genética nos homens da família materna.

De acordo com essas informações, o diagnóstico mais provável para o caso acima é:

Paciente feminina de 18 anos é levada ao neurologista com quadro de curso progressivo há 2 anos, de desequilíbrio de marcha e incoordenação motora apendicular, dificultando as atividades de vida diária. Ao exame são identificados nistagmo às miradas horizontais, disartria, dismetria nos quatro membros, arreflexia profunda, reflexo cutâneo-plantar em extensão bilateral e apalestesia distal em membros inferiores. Diagnóstico prévio de escoliose, sem outras comorbidades. Não há história familiar. Os pais são primos.
Uma causa genética foi aventada e confirmada com o seguinte exame:

Um menino de 12 anos, com deficiência intelectual a alterações comportamentais (irritabilidade, hiperatividade), é levado ao foniatra para esclarecimento diagnóstico. Ao exame, constatamse fácies alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente e deficiência intelectual.
Com base na história e no exame físico, a hipótese diagnóstica mais provável é:

Uma criança de 3 anos, sexo masculino, apresenta ressecamento e descamação da pele desde os 8 meses de idade. A mãe relata que o prurido é ocasional e que o quadro clínico fica atenuado no verão. Ao exame, observa-se xerodermia e descamação fina lamelar. Nas faces extensoras dos membros inferiores, as escamas são mais evidentes, losângicas e translúcidas. As margens se voltam para cima, conferindo sensação de aspereza. As pregas axilares, interglúteas, poplíteas e inguinais são poupadas. Presença de ceratose folicular, discreta hiperqueratose palmoplantar e acentuação dos sulcos palmares e plantares.
A dermatose descrita é decorrente de mutações no gene da:

Paciente de 23 anos apresentou numa angiotomografia de aorta torácica aneurisma de raiz da aorta e aorta ascendente segmento zero de 7,0 cm(sete centímetros). Ao exame físico paciente longilíneo, extremidades alongadas, cor branca, 1,88 m de altura, pectus excavatum, sub-luxação do cristalino no exame oftalmológico. Foi indicada cirurgia para resolução deste aneurisma.

Esse quadro clínico é compatível com a síndrome de

Um paciente de 7 anos apresenta fraqueza muscular progressiva de membros inferiores iniciada aos cinco anos de idade. Atualmente, é incapaz de subir escadas e necessita de apoio para marcha. Ao exame, observa-se tetraparesia e atrofia muscular proximal e hipertrofia de panturrilhas. Nervos cranianos e sensibilidade superficial e profunda sem alterações.
Em relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que:

Uma paciente de 8 anos é levada pelos pais a consulta com neurologista. Observam que, desde que ela adquiriu marcha, tinha dificuldade principalmente para pular, correr e subir escadas. Relatam que o quadro tem piorado lentamente, e hoje ela tem quedas frequentes e deambula com assistência de terceiros. Negam queixas cognitivas, afirmando que a filha tem bom desempenho escolar. De história familiar, informam que duas tias maternas tiveram pé equino na infância, e uma delas fez alongamento de tendão e tem dificuldade de locomoção. Ao exame neurológico, apresenta pés cavos, tetraparesia de predomínio distal, hipoestesia dolorosa em bota de cano curto, hipopalestesia distal em membros inferiores e marcha escarvante com apoio unilateral. O teste genético detectou duplicação do gene PMP22 no cromossomo 17.
Quanto ao diagnóstico, é correto afirmar que se trata:

Paciente do sexo masculino, de 30 anos, começou a experimentar episódios recorrentes de dor intensa em diferentes partes do corpo desde a infância. Essas crises de dor eram acompanhadas por fadiga extrema e falta de ar durante atividades físicas mínimas. Durante sua adolescência, foi frequentemente hospitalizado devido a essas crises de dor aguda. Além disso, ele tinha histórico de icterícia e de infecções frequentes, especialmente do trato respiratório.

Após uma avaliação médica detalhada, o paciente foi diagnosticado com anemia falciforme. Os exames de sangue revelaram uma contagem de hemoglobina baixa e a presença de células falciformes em seu esfregaço de sangue periférico. Testes genéticos confirmaram a doença por meio de uma mutação no gene da hemoglobina

Homem de 78 anos, advogado, procura neurologista em 2024 para esclarecimento diagnóstico. Apresenta paralisia facial periférica bilateral e grave iniciada insidiosamente na década de 90. Nos últimos anos, vem apresentando progressiva redução da visão bilateral, atribuída a glaucoma e doença da córnea. O exame da pele mostra cútis elástica. Não tem déficit motor nos membros e relata ter jogado futebol até os 70 anos. O exame da sensibilidade indicou apalestesia nos 4 membros. Recorda-se de que sua mãe, falecida com 84 anos de idade, apresentava redução nos movimentos da face e glaucoma.
O estudo genético confirmou a hipótese diagnóstica de:

Uma paciente de 18 anos busca consulta ginecológica, pois nunca menstruou. No exame físico, observa-se baixa estatura, pescoço alado, cúbito valgo e presença de sinais de puberdade. Após avaliação do quadro de amenorreia primária, foi realizada uma análise genética, que evidenciou mosaicismo cromossômico 45,X/46,XX. Foi realizado, então, aconselhamento da paciente, que pergunta ansiosamente sobre seu futuro reprodutivo.
Faz parte dessa consulta orientar que:

Um paciente de 25 anos, com queixa de falta de ar aos esforços, apresenta aspecto sindrômico. É magro e longilíneo; tem palato ogival e dedos longos. Tem história de luxação do cristalino. No exame físico, sua pressão arterial foi de 180 x 40 mmHg e seu exame do precórdio evidenciava pectus escavatum, desvio do ictus para a esquerda e ritmo cardíaco com a presença de uma tríplice bulha protodiastólica e um sopro sistólico de ejeção ++/6+, seguido de outro aspirativo na área aórtica e no bordo esternal esquerdo de 4+/6+.
O cardiologista suspeitou da seguinte síndrome genética que promove acometimento cardíaco: