Um homem de 45 anos com diagnóstico de câncer colorretal é
submetido a teste genético que revela uma mutação patogênica
no gene MLH1.
A recomendação de vigilância mais adequada, entre as a seguir, é
Paciente indígena, em investigação etiológica para agravo de
provável origem genética, apresenta variante homozigótica de
significado incerto, por apresentar discordância de classificação in
silico, estar ausente em bancos de dados populacionais (gnomAD),
ser variante missense em gene com maioria de variantes missense
incertas, ser gene associado ao quadro clínico apresentado, e
ausência de classificação no Clinvar.
Das ferramentas a seguir, assinale a menos informativa na
avaliação da variante no caso.
Um paciente de 15 anos apresenta progressiva dificuldade de
marcha, disartria, arreflexia em membros inferiores e escoliose.
Não há história familiar de casos similares. O exame neurológico
revela ataxia cerebelar, perda da sensibilidade vibratória e
proprioceptiva nos membros inferiores, além de cardiomiopatia
hipertrófica.
O mais provável mecanismo etiológico nesse caso é
Um paciente é diagnosticado com câncer colorretal com
características histopatológicas sugestivas de instabilidade de
microssatélites (MSI-H). A imuno-histoquímica demonstra perda
de expressão das proteínas MLH1 e PMS2.
Acerca da interpretação desses achados e suas implicações para o
aconselhamento genético, assinale a afirmativa mais correta. é a
mais correta?
Um lactente de 6 meses, previamente saudável, é admitido no
pronto-socorro com quadro de vômitos persistentes,
irritabilidade, letargia e odor característico de "couve cozida" na
urina. Os exames laboratoriais revelam acidose metabólica,
elevação de alfa-feto proteína, cetonúria e hiperamonemia. A
dosagem de carnitina plasmática está baixa. A suspeita inicial é de
um erro inato do metabolismo.
O diagnóstico mais provável é
(mãe diagnosticada aos 45 anos e irmã aos 38 anos) e câncer de
ovário (avó materna diagnosticada aos 55 anos), procura
aconselhamento genético. Trouxe resultado de teste genético
para os genes BRCA1 e BRCA2. O resultado revela uma variante de
significado incerto (VSI) no gene BRCA1.
A conduta mais apropriada diante desse resultado é
Uma criança de 3 dias de vida apresenta vômitos persistentes,
letargia, hipotonia e odor característico de "pés suados" na urina.
A investigação metabólica revela níveis elevados de ácido
isovalérico e isovalerilglicina na urina.
Das seguintes opções, assinale a representa a conduta terapêutica
MAIS apropriada na fase aguda da acidúria isovalérica.
Uma mulher com histórico de oftalmoplegia externa progressiva,
fraqueza muscular, intolerância ao exercício e diabetes mellitus
procura aconselhamento genético. Ela relata que sua mãe, falecida
por cardiomiopatia, e seu irmão também apresentam sintomas
semelhantes, embora com gravidade variável. O irmão ainda
apresenta ainda a pele bastante escurecida, de forma progressiva.
Considerando o padrão de herança observado e as manifestações
clínicas, a explicação genética mais provável, entre as elencadas, é
herança
Um jovem de 17 anos, atleta de alta performance, sofre uma
síncope durante um treinamento intenso. O eletrocardiograma
(ECG) revela um padrão sugestivo de síndrome do QT longo. O
histórico familiar revela um tio paterno que faleceu subitamente
aos 25 anos durante a prática esportiva.
A conduta diagnóstica e de aconselhamento genético mais
apropriada nesse caso, entre as listadas a seguir, é
Uma gestante de 38 anos, com histórico de um natimorto anterior
com malformações congênitas múltiplas, realiza ultrassonografia
morfológica de primeiro trimestre com 12 semanas e 3 dias de
gestação, que revela translucência nucal aumentada (3,2 mm) e
presença de osso nasal. Diante desses achados, é oferecida a
amniocentese para cariotipagem fetal. O resultado do cariótipo
fetal revela a seguinte constituição: 45,X[20]/46,XX[80].
Nesse caso, assinale a afirmativa mais correta.
Um casal askhenazi procura aconselhamento genético devido à
infertilidade conjugal primária, após realização de FIV com
ovodoação. O homem apresenta azoospermia, e a mulher, aos 39
anos, apresenta ciclos anovulatórios.
Das seguintes opções, assinale a que não descreve um fator de
risco genético para essa gestação.
O gene FMR1 é uma causa de frequentes manifestações clínicas
relevantes, já descrita há décadas.
Das opções a seguir, assinale a que não sugere doença do espectro
do FMR1.
A imunodeficiência combinada grave (SCID) foi incluída na quarta
fase do novo Programa Nacional de Triagem Neonatal (2021). Com
tratamento muito diferente de outras doenças da triagem, a
implantação encontra-se em diferentes estágios para cada Estado.
Para a implantação do teste, é essencial que um Estado disponha
de
A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para
o melhor aproveitamento dos exames complementares. Acerca do
tema, assinale a afirmativa correta
Um paciente de 25 anos, não dismórfico, apresenta história de
múltiplos nódulos tireoidianos bilaterais, diagnosticados como
carcinoma medular de tireoide (CMT). A investigação revela
também a presença de feocromocitoma bilateral e
hiperparatireoidismo primário.
Diante desse quadro, a síndrome genética mais provável é
Um paciente de 45 anos apresenta movimentos coreicos
progressivos, irritabilidade, declínio cognitivo e histórico familiar
positivo para Doença de Huntington (pai diagnosticado aos 50
anos). O diagnóstico foi recentemente confirmado por teste
genético, revelando expansão de repetições CAG no gene HTT.
Das abordagens de tratamento abaixo, assinale a que não deve ser
indicada neste momento.