A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do
sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais em seu
cariótipo. Essa síndrome não é uma doença rara, sendo
uma das condições genéticas mais comuns do mundo.
Aproximadamente uma em cada 660 pessoas do sexo
masculino apresenta a doença. Portanto, ao analisar o
cariótipo de um indivíduo com essa síndrome, o geneticista
encontrará no resultado quantos cromossomos?
Sobre os acometidos pela síndrome de Down,
decorrente da trissomia do cromossomo 21, é correto
afirmar:
No século XVII, o cientista inglês
Robert Hooke dedicou-se à observação
da estrutura da cortiça e constatou que
ela era formada por um grande número de
cavidades preenchidas com ar, as quais
chamou de células. Hoje, sabemos que as
células são preenchidas pelo citoplasma
e mantêm seu formato devido ao
citoesqueleto, que também é responsável
pelos movimentos celulares, formação
de pseudópodos e deslocamentos de
organelas. Considerando a participação
do citoesqueleto na mitose, é correto
afirmar que fármacos que interferem
na formação de microtúbulos, como a
colchicina, interrompem a mitose em
qual das seguintes fases?
A hemofilia é uma condição genética resultante de um gene recessivo associado ao cromossomo X, representado por Xh
. Esse
gene é responsável pela deficiência de um fator essencial para a coagulação do sangue. Por outro lado, o alelo dominante
correspondente, denotado por XH
, é responsável por regular a síntese adequada desse fator de coagulação. A condição afeta
majoritariamente os homens, enquanto a incidência em mulheres é excepcionalmente baixa. Considerando tais conceitos,
analise o seguinte relato de caso: “Joana e Leonardo, ambos com fenótipo normal para a hemofilia, foram surpreendidos ao
descobrir que seu filho Pedro foi diagnosticado com essa condição genética. O casal pretende, a curto prazo, ter o segundo
filho”. A probabilidade de Joana e Leonardo terem como segundo filho um menino com fenótipo normal é de:
No trabalho iniciado, silenciosamente, nos
anos de 1960 e que só deu frutos dez anos depois,
Carl Woese selecionou uma única estrutura para
comparar espécies. Obviamente, a estrutura tinha
de estar presente em todas as espécies. E mais,
tinha de servir ao mesmo propósito. Esse propósito
tinha de ser fundamental e tão importante para a
célula que até leves mudanças na sua função seriam
penalizadas pela seleção natural. Isto é necessário
se quisermos comparar as diferenças que se
acumulam entre espécies ao longo de, literalmente,
bilhões de anos, para construírem uma grande
árvore da vida, desde o início. Essa foi a escala da
ambição de Woese ao propor uma classificação com
base em Domínios.
LANE, Nick. Questão Vital: porque a vida é como é? e.1. Rio de Janeiro: Rocco, 2017, p.17.
O texto menciona uma estrutura selecionada pelo pesquisador Carl Woese, durante a montagem de sua classificação dos seres vivos por Domínios. Esta estrutura apresenta uma função ou propósito essencial para a manutenção da vida. Desta forma, pode-se afirmar que a função biológica citada está associada diretamente à
LANE, Nick. Questão Vital: porque a vida é como é? e.1. Rio de Janeiro: Rocco, 2017, p.17.
O texto menciona uma estrutura selecionada pelo pesquisador Carl Woese, durante a montagem de sua classificação dos seres vivos por Domínios. Esta estrutura apresenta uma função ou propósito essencial para a manutenção da vida. Desta forma, pode-se afirmar que a função biológica citada está associada diretamente à
Estudos evolutivos sobre os padrões de desenvolvimento
dos seres vivos fazem parte da Biologia Evolutiva do
Desenvolvimento (“Evo–Devo”), um campo de pesquisa que
passou a se estruturar principalmente a partir da década de
1980. Nesse campo, resultados como o divulgado no texto
podem ter alcance e complexidade ainda maiores quando
se fazem comparações com outros tipos de organismos.
Para a ampliação da eficiência na criação de aves de corte no contexto do Evo–Devo, devem ser mais bem aproveitadas as pesquisas realizadas sobre o desenvolvimento de
Para a ampliação da eficiência na criação de aves de corte no contexto do Evo–Devo, devem ser mais bem aproveitadas as pesquisas realizadas sobre o desenvolvimento de
Leia o trecho a seguir:
“Quando a epidemia de Aids surgiu, por volta de 1980, não existiam drogas capazes de controlar o vírus. Contrair o HIV era praticamente uma sentença de morte. Logo nos primeiros anos, os epidemiologistas descobriram que nessas comunidades havia um pequeno número de pessoas que, apesar de terem dezenas ou centenas de parceiros sexuais todos os anos, não contraíam a doença. Parecia que uma fração da humanidade era resistente ao vírus.
Descobrir por que essas pessoas são resistentes ao HIV era extremamente importante. Para entrar nas células, o HIV se liga a uma proteína que se chama CCR5. O que os cientistas acabaram descobrindo é que as pessoas resistentes ao vírus têm um pedaço do gene da proteína CCR5 faltando. São 32 aminoácidos a menos, o suficiente para bloquear a entrada do vírus na célula.
Em pacientes com leucemia e que são soros positivos para HIV, a nova medula CCR5?32/?32 recebida, pode livrar o mesmo da leucemia e do HIV. O truque funciona.”
(Resistentes ao HIV. Disponível em: https://ciencia.estadao.com.br/ noticias/geral,resistentes-ao-hiv,70002748773 acesso em 13 mar. 2019, às 00h07min.)
Sabe-se que as proteínas são geneticamente determinadas por sequências de códons no DNA, constituídas por três bases nitrogenadas. Desta forma, segundo as informações acima expostas, o “gen” mutante resistente deve apresentar:
“Quando a epidemia de Aids surgiu, por volta de 1980, não existiam drogas capazes de controlar o vírus. Contrair o HIV era praticamente uma sentença de morte. Logo nos primeiros anos, os epidemiologistas descobriram que nessas comunidades havia um pequeno número de pessoas que, apesar de terem dezenas ou centenas de parceiros sexuais todos os anos, não contraíam a doença. Parecia que uma fração da humanidade era resistente ao vírus.
Descobrir por que essas pessoas são resistentes ao HIV era extremamente importante. Para entrar nas células, o HIV se liga a uma proteína que se chama CCR5. O que os cientistas acabaram descobrindo é que as pessoas resistentes ao vírus têm um pedaço do gene da proteína CCR5 faltando. São 32 aminoácidos a menos, o suficiente para bloquear a entrada do vírus na célula.
Em pacientes com leucemia e que são soros positivos para HIV, a nova medula CCR5?32/?32 recebida, pode livrar o mesmo da leucemia e do HIV. O truque funciona.”
(Resistentes ao HIV. Disponível em: https://ciencia.estadao.com.br/ noticias/geral,resistentes-ao-hiv,70002748773 acesso em 13 mar. 2019, às 00h07min.)
Sabe-se que as proteínas são geneticamente determinadas por sequências de códons no DNA, constituídas por três bases nitrogenadas. Desta forma, segundo as informações acima expostas, o “gen” mutante resistente deve apresentar:
No ano de 2013, o Nobel de Medicina ou Fisiologia foi concedido para os pesquisadores que elucidaram os mecanismos de transporte de moléculas, através de vesículas, no interior das células.
Considere as seguintes afirmações sobre esse tema no citoplasma de células eucarióticas.
I - As proteínas produzidas pelo retículo endoplasmático rugoso são transportadas por vesículas até a face cis do complexo golgiense.
II - As vesículas que contêm secreções desprendem-se do complexo golgiense e fundem-se à membrana plasmática na exocitose.
III- Algumas vesículas liberadas pelo complexo golgiense irão formar os peroxissomos.
Quais estão corretas?
Relacione corretamente os hormônios apresentados a seguir com algumas de suas funções, numerando a Coluna II de acordo com a Coluna I.
Coluna I
1. Insulina
2. Prolactina
3. Cortisol
4. Adrenalina
Coluna II
( ) Produz glicose a partir de gordura e proteína.
( ) Estimula a produção de leite nas glândulas mamárias.
( ) Capta a glicose do sangue e leva para dentro das células.
( ) Promove resposta rápida ao estresse, acelera o batimento cardíaco e lança glicose no sangue.
A sequência correta, de cima para baixo, é:
A cariotipagem é um método que analisa células de
um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico.
Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em
seqüência, dos pares de cromossomos e permite identificar
um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma
alteração cromossômica. A investigação do cariótipo
de uma criança do sexo masculino com alterações
morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que
ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como
O albinismo é uma herança autossômica recessiva, que resulta na ausência de produção de melanina. Um casal normal para a pigmentação de pele, cujo primeiro filho nasceu albino, pretende ter um segundo filho. Sobre essa possibilidade, assinale a alternativa CORRETA.
FGV•
Em 2022, um estudo publicado na Nature Biotechnology
demonstrou um avanço significativo no uso da técnica CRISPRCas9 para o tratamento da anemia falciforme. Os pesquisadores
conseguiram editar o gene que codifica a hemoglobina nas
células-tronco dos pacientes, corrigindo a mutação que leva à
formação da hemoglobina defeituosa (HbS). Os pacientes
tratados apresentaram aumento na produção de hemoglobina
normal (HbA) e melhora clínica dos sintomas.
O princípio básico de funcionamento da técnica CRISPR-Cas9 e sua aplicação em terapia genética estão mais bem descritos em:
O princípio básico de funcionamento da técnica CRISPR-Cas9 e sua aplicação em terapia genética estão mais bem descritos em:
Em pacientes portadores de astrocitoma pilocítico, um tipo de tumor cerebral, o gene BRAF se quebra e parte dele se funde a outro gene, o KIAA1549. Para detectar essa alteração cromossômica, foi desenvolvida uma sonda que é um fragmento de DNA que contém partículas fluorescentes capazes de reagir com os genes BRAF e KIAA1549 fazendo cada um deles emitir uma cor diferente. Em uma célula normal, como os dois genes estão em regiões distintas do genoma, as duas cores aparecem separadamente. Já quando há a fusão dos dois genes, as cores aparecem sobrepostas.
Disponível em: http://agencia.fapesp.br. Acesso em: 3 out. 2015.
A alteração cromossômica presente nos pacientes com astrocitoma pilocítico é classificada como
Durante a concepção, podem surgir alterações cromossômicas no DNA do bebê. A Síndrome de Down é um exemplo de
anomalia causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Doenças cromossômicas causadas pela presença de
um cromossomo adicional (2n + 1) são denominadas:
FGV•
Em outubro de 2022, o Ministério da Agricultura, Pecuária e
Abastecimento fez a apreensão de 52.250 quilos de alimento
impróprio para consumo. O produto apreendido apresentava
ausência de garantia de qualidade e irregularidades, como o nível
de aflatoxina superior a 2,5x o máximo permitido pela legislação
brasileira, podendo comprometer a saúde do consumidor.
Adaptado de: https://www.alimentosonline.com.br/ index.php?action=vqfrNqZNVXbpyq8rPMKcaM21qYwLVA&artigo_id=7954
Com relação à substância aflatoxina, analise os itens a seguir:
I. É uma micotoxina, produzida por um fungo filamentoso microscópico do gênero Penicillium. II. É reconhecida como substância mutagênica e carcinogênica. III. O amendoim é uma cultura frequentemente contaminada com o fungo produtor de aflatoxina.
Está correto o que se afirma em
Adaptado de: https://www.alimentosonline.com.br/ index.php?action=vqfrNqZNVXbpyq8rPMKcaM21qYwLVA&artigo_id=7954
Com relação à substância aflatoxina, analise os itens a seguir:
I. É uma micotoxina, produzida por um fungo filamentoso microscópico do gênero Penicillium. II. É reconhecida como substância mutagênica e carcinogênica. III. O amendoim é uma cultura frequentemente contaminada com o fungo produtor de aflatoxina.
Está correto o que se afirma em
Sobre os conceitos de genética e diagnóstico da Síndrome de Down, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as
falsas.
( ) A síndrome de Down só pode ser diagnosticada após o nascimento, uma vez que não há testes de confirmação na fase gestacional.
( ) O cromossomo extra geralmente vem do pai e o risco de um casal ter um bebê com um cromossomo extra aumenta gradualmente à medida que o pai envelhece.
( ) Mulheres com síndrome de Down possuem uma probabilidade de 50% de gerar filhos que também apresentem a condição. Por outro lado, a infertilidade é comum em homens com síndrome de Down, exceto naqueles casos em que a síndrome se manifesta na forma de mosaicismo.
A sequência está correta em
( ) A síndrome de Down só pode ser diagnosticada após o nascimento, uma vez que não há testes de confirmação na fase gestacional.
( ) O cromossomo extra geralmente vem do pai e o risco de um casal ter um bebê com um cromossomo extra aumenta gradualmente à medida que o pai envelhece.
( ) Mulheres com síndrome de Down possuem uma probabilidade de 50% de gerar filhos que também apresentem a condição. Por outro lado, a infertilidade é comum em homens com síndrome de Down, exceto naqueles casos em que a síndrome se manifesta na forma de mosaicismo.
A sequência está correta em
A técnica CRISPR/Cas9 tem sido amplamente
utilizada para criar organismos geneticamente
modificados (OGMs), permitindo a inserção,
deleção ou alteração de sequências específicas
no DNA de um organismo. No Rio Grande do Sul,
exemplos de culturas transgênicas incluem soja e
milho, que foram modificadas para resistir a
herbicidas e pragas. Com base nesse contexto,
assinale a alternativa correta.
Em um bairro nobre de determinada cidade no Brasil, houve um assassinato na madrugada fria do mês agosto. A vítima, um homem de quarenta e dois anos de idade, foi encontrada morta com golpes de faca na região torácica. Sua residência tinha sido saqueada e exibia sinais de violação, como, por exemplo, uma janela quebrada que estava manchada de sangue. Como havia sinais de que a vítima pudesse ter resistido ao ataque e revidado até ser imobilizada e morta, amostras biológicas do corpo da vítima foram coletadas pelos investigadores e encaminhadas para análise, a fim de se obterem evidências que levassem à identificação do assassino. Uma das amostras de sangue recolhidas no local do crime promovia aglutinação de hemácias somente na presença de soro anti-B e de soro anti-Rh; outra amostra não apresentava aglutinação na presença de soros anti-A, anti-B e anti-Rh. Durante a investigação, descobriu-se, ainda, que a vítima sofria de hemofilia e que uma amostra de sangue de tipo sanguíneo diferente do da vítima apresentava mutação no alelo do fator VIII. Após vários meses de investigação, os investigadores chegaram a um suspeito, que era portador do tipo sanguíneo A negativo.
Considerando a situação hipotética apresentada e os múltiplos
aspectos a ela relacionados, julgue o item a seguir.
Na ausência de outras evidências que o ligassem ao fato, o suspeito poderia ser liberado, pois seu tipo sanguíneo não é o mesmo dos tipos sanguíneos encontrados nas duas amostras mencionadas, que correspondem, na ordem em que aparecem no texto, aos tipos sanguíneos B positivo e O negativo.
Na ausência de outras evidências que o ligassem ao fato, o suspeito poderia ser liberado, pois seu tipo sanguíneo não é o mesmo dos tipos sanguíneos encontrados nas duas amostras mencionadas, que correspondem, na ordem em que aparecem no texto, aos tipos sanguíneos B positivo e O negativo.